论文研究 - 一个也门儿童患有维斯科特-奥尔德里奇综合症的临床和分子特征下载

weixin_39821051 2020-09-27 07:30:52

Wiskott-Aldrich综合征是一种以微血小板减少，湿疹和反复感染为特征的x连锁免疫缺陷病。它是由Wiskott Aldrich蛋白（WASP）基因的突变引起的。据此，我们报告了一个13个月大的也门WASP基因突变的男婴，其表现为先天性微血小板减少，湿疹，出血倾向和反复感染。在这种情况下发现的变体在位于WAS基因外显子10的阅读框中产生移位。这些变体还在杂合状态的孩子母亲中被检测到。
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Wiskott-Aldrich综合征是一种以微血小板减少，湿疹和反复感染为特征的x连锁免疫缺陷病。它是由Wiskott Aldrich蛋白（WASP）基因的突变引起的。据此，我们报告了一个13个月大的也门WASP基因突变的男婴，其表现为先天性微血小板减少，湿疹，出血倾向和反复感染。在这种情况下发现的变体在位于WAS基因外显子10的阅读框中产生移位。这些变体还在杂合状态的孩子母亲中被检测到。

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