我得了一种病,一种只有你能根治的病。
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线粒体病的基因治疗 (2011年)
线粒体基因突变导致的线粒体病仍是不治之症,目前只有针对症状的支持性疗法。根治线粒体病只能寄希望于基因治疗。基因治疗的主要目标是修补特定基因突变导致的功能缺陷,或促使异质性的转变,以降低突变型与野生型基因组的比例。所探讨的途径主要包括:①在肽核酸和锌指肽的引导下选择性抑制突变基因组的复制;②利用特定的限制性内切酶去除突变的线粒体基因组;③把特定的tRNAs输入线粒体;④把异位表达的线粒体多肽输入线粒体。但临床上基因治疗线粒体病还需更多的研究。
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论文研究 - 改良根治性乳突根治术后植入后胆脂瘤
植入后胆脂瘤是人工耳蜗植入的手术并发症之一。 Hoffman和Cohen(1995)报告说,在172名患者中只有1名(0.58%)发生了植入后胆脂瘤。 改良根治性乳突切除术后,我们经历了一例植入后胆脂瘤的病例。 案例:40年前,另一名医院的一名61岁男子接受了改良的鼓室成形术,并进行了乳突切除术治疗中耳胆脂瘤。 我们对右胆脂瘤进行了右开式鼓室成形术,那时左侧没有复发性胆脂瘤。 他已经失去了两只耳朵的感觉神经性听力。 三年观察后,双耳均无胆脂瘤复发,该患者接受了带有Nucleus-24通道装置的左耳蜗植入。 1年后,我们在左阁楼发现了胆脂瘤的新病灶,并通过经管入路将其切除。 胆脂瘤没有复发12年。 结论:在长期存在的中耳问题中,当我们进行人工耳蜗植入时,即使中耳有良好的通气和完整的鼓膜,我们也需要充分考虑应该遮盖的区域。


